第1330章 初步诊断为21-羟化酶缺失症第1/2段
卓越拿着孩子的小手大拇指推了推三关，然后对汤主任说道：“这孩子有脱盐脱水的情况看不出来吗？下医嘱，给孩子加挂一瓶生理盐水，现在就挂了，葡萄糖和维生素等生理盐水挂完之后再接上！”
“好！”汤主任答应，连忙转身走了出去。
没过一会儿工夫，汤主任就带着一个名护士拿着一袋生理盐水走了进来。
等生理盐水挂好，卓越又说：“去办公室把床旁超声推过来，我给他做一个B超！另外，给孩子抽血检查血清17-OHP、雄烯二酮测定、睾酮、血清和尿皮质肾上腺类固醇谱、血浆醛固酮、HRP！”
护士连忙掏出圆珠笔记录下来，转身快步出去，她走路几乎都是用跑的。
病房这边，卓越看向汤主任：“这孩子之前做过哪些检查？病历呢？”
“在这里！”汤主任把病历夹递过去。
病历夹中不仅有孩子入院时的症状描述，做过哪些检查，检查报告单都在里面，医生都做过哪些治疗措施。
医院有一项非常明确的规定，如果查不出原因，是不能随便用药的，所以，直到目前为止，医生们也只是给孩子用了葡萄糖、维生素，以及一些氨基酸通过静脉通道输入小孩体内，以维持孩子正常的生理机能。
卓越接过病历夹看了起来，全身CT、腹部超声、肝肾功能、大小便、电解质等都做过了，除了电解质和血压不正常之外，似乎其他检查报道都在正常范围之内。
这婴儿的血压偏低，电解质中，低血钠、高血钾，低血糖、代谢性酸中毒，这应该是入院时做的检查。
急诊科和儿科这边只给予了葡萄糖和维生素输液，而没有加生理盐水补充电解质，所以这孩子有些脱盐，还有一些脱水的情况，脱水肯定是腹泻造成的。
没过一会儿，一个年轻医生推着床旁B超设备过来了，护士也拿来了采血的管子和针。
卓越让护士先采血。
这孩子太小了，还没满月，采血工作对于这个护士是一个极大的挑战，护士本身就是实习生，经验和心理素质都不如老护士，忙活半晌也没能采血成功。
汤主任只能去叫来一个工作了五年的老护士，这老护士的经验和心理素质的确不是实习生能比的，很快就采血成功。退出转码页面，请下载app爱阅最新章节。
等护士采血结束之后，卓越对护士说：“马上送去检验科，就照我说的，让他们以最快的速度出结果！”
“是，卓院长！”护士拿着采血管走了出去。
卓越亲自给婴儿做床旁超声检查，经过检查，小孩的心脏、肝脏、脾、胰腺、肾脏、输尿管等都没问题。
但是他在婴儿的肾上腺发现了问题，这婴儿的双侧肾上腺肥大。
“之前的B超是谁做的，双侧肾上腺肥大的问题都没有发现，干什么吃的？”卓越发了一通火，让病房内的易主任、汤主任和其他几个医生护士大气都不敢出。
让年轻医生把床旁超声设备推走，卓越又解开婴儿的尿不湿，检查了一下小雀雀和蛋蛋，其形状和大小明显要比正常婴儿发育得早。
“呼——”卓越长出一口气，站起来扭头对众人说：“现在考虑这孩子患的是21-羟化酶缺乏症”
不说婴儿的爸爸妈妈和奶奶，就是作为儿科主任的汤主任和妇产医主任都是一脸的懵逼。
“具体是不是21-羟化酶缺乏症，还要等抽血化验结果出来之后才能确诊！”
卓越继续说道：“这孩子的21-强化酶缺乏是缺盐型，一般在1——5周内发病，这孩子是刚出生地第4周，在发病期内！”
“这是有一个很罕见的疾病，我们黄种人的发病率为五万分之一，白种人的发病率为两万分之一，而爱斯基摩人的发病率最高，是五百分之一！”
“这究竟是一个什么病呢？它是一种先天性肾上腺皮质增生，所以B超会显示肾上腺肥大，因而体内缺乏21羟化酶，这个酶的缺乏又导致体内糖皮质和类固醇的减少，造成皮质醇或者醛固酮的减少，或者两者都减少！”
卓越指着婴儿说：“这孩子还算是幸运的，是个男孩，如果是女孩，得这个病会呈现男性化，今后要做手术才能保持女性的生理特征！”
“但是男孩得这话病虽然不如女孩那么麻烦，但也很烦恼，因为会早熟，身体发育会提前，骨垢线提前闭合，造成成年后r />
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