第74章 ATTR-PN第2/2段
作为约翰霍普金斯大学医学院的优秀毕业生，尽管现在，许茹云没有跟绝大多数的同学那样，从事临床一线治病救人的工作。可十数年西方医学体系的深刻学习加实践，已经在她心里建立起了，完善的科学信仰。
事实摆在眼前了，可是她还是无法相信！
没有仪器检查，没有化验数据，一颗小小的药丸，就能治疗纠缠自己多年的顽症？
还有像王小山那个老色鬼身上的，ATTR-PN遗传罕见病？
这不是天方夜谈么？
还是东方神话，或者玄幻小说？
（之前吞老厉大力丸时，她有“修仙”自嘲，我们已经知道了，许美女的网文口味，是修真类。）
……
是的，许茹云是少数几个，知道自己老板患有ATTR-PN（转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病）的知情者之一。
也正是因为她多年的西方医学背景，和峡谷农场的高管人脉，才被王小山不惜代价，挖到江州这样的“穷乡僻壤”来。在医治他自己这一病症的同时，也通过她牵线联络，不断引入各国高端医疗人才和资源，从而建立起来了“小山农场”这样的，疗养度假医合体。
ATTR-PN作为一种常染色体显性遗传病，它的中文名冗长而拗口，而它带给患者的，则是多系统的疾病痛苦，其中单个系统的症状，非常容易导致前期的误诊——
ATTR-PN的病程，大概是7-12年。
人体内TTR蛋白的功能，是运送甲状腺素和维生素A。这个蛋白在正常状态下，是形成一个四聚体，就是四个合在一起，在血液里是可以溶解的。但是因为一些基因突变的情况，这个蛋白的结构发生了变化，不成为四聚体，而形成一个折叠，它就会逐渐以淀粉样，沉积在人体的多个组织中，导致ATTR-PN的发生。
所以这种罕见病，确诊的多为老年人。就是因为沉积，需要经过多年的时间，才会引发疾病。沉积越多，病情就逐步进展。
不正常的TTR蛋白沉积，在周围神经系统和心脏较多。前者会让患者感觉异常，出现运动障碍、自主神经功能障碍；后者会导致心脏传导障碍、心律失常、猝死。
沉积在眼睛、肝肾肠胃等器官，则也会导致相应疾病。
……
正因为多年与王小山的ATTR-PN打交道，许茹云才知道，作为一种致死性的疾病，ATTR-PN也是一种“超罕见病”。
目前估计全球患者约为1万人，华国的患者约为2000人不到。
那个小眼睛的男人，看起来也不过四十岁，他行医多少年？就能碰到到华国13亿人中的这两例？
她自己虽然不相信传统中医，但商业就是如此，谁也不会跟钱过不去……
自己的小山农场里，也是有为客人提供，价格不菲的，中医养生专家的高端服务项目的。
可是，养生是养生，现在中药已经这么厉害了？
到能够直接治疗，人体基因组织病变的地步了？
……
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